La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X e rappresenta una delle cause genetiche di disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo. È causata da un’alterazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, che può...
Il test APOE4 è un esame genetico che permette di analizzare specifiche varianti del gene APOE, coinvolto nel metabolismo dei lipidi e associato alla predisposizione individuale verso alcune condizioni neurodegenerative, tra cui la malattia di Alzheimer. Negli ultimi...
Il test HLA-C06, noto anche come test HLA-Cw6 o HLA-C*06, è un esame genetico utilizzato per rilevare la presenza di una specifica variante del sistema HLA, associata alla predisposizione genetica alla psoriasi e, in alcuni contesti clinici, all’artrite psoriasica. La...
La farmacogenomica applicata all’oncologia è un ambito sempre più centrale nella medicina di precisione. In oncologia, infatti, la risposta ai trattamenti può variare in modo significativo da paziente a paziente. Questa variabilità può dipendere da diversi fattori,...
Che cos’è l’esoma e perché è così importante? L’esoma rappresenta la parte del nostro DNA che contiene le informazioni necessarie per costruire le proteine, gli elementi fondamentali che regolano il funzionamento del corpo umano. Pur essendo solo una piccola parte del...
