Che cos’è l’esoma e perché è così importante? L’esoma rappresenta la parte del nostro DNA che contiene le informazioni necessarie per costruire le proteine, gli elementi fondamentali che regolano il funzionamento del corpo umano. Pur essendo solo una piccola parte del...
L’Alzheimer è una delle sfide sanitarie più complesse e urgenti del nostro tempo. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva che rappresenta circa il 60-70% dei casi di demenza nel mondo, colpendo oltre 50 milioni di persone. È caratterizzata da perdita...
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, grave e progressiva, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni con conseguente debolezza muscolare e perdita della massa muscolare. È la principale causa genetica di morte infantile, con...
La sindrome X Fragile è una delle principali cause ereditarie di disabilità intellettiva e la seconda causa genetica più comune di disturbi dello spettro autistico. Nonostante la sua rilevanza clinica, questa condizione rimane spesso sotto-diagnosticata, con...
I fattori di coagulazione sono proteine essenziali nel processo di coagulazione del sangue, alterazioni o mutazioni genetiche in questi fattori possono aumentare il rischio di sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Le mutazioni genetiche in alcuni...
