Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, e del motivo CTA/CTG nella SCA8.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tale prodotto si affianca al kit Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF (AA1613/16) per la conferma dei risultati ottenuti e nel caso in cui non sia stato rilevato alcun allele.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (5-200) della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (10-200) della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)