+39 02 952451 segreteria@nlm.it

Espansione di triplette

Malattie da espansione di triplette: il ruolo della diagnostica molecolare

Le malattie da espansione di triplette costituiscono un gruppo di patologie genetiche causate dall’aumento anomalo del numero di brevi sequenze ripetute di DNA, composte da tre nucleotidi. Quando il numero di ripetizioni supera determinate soglie, possono verificarsi alterazioni dell’espressione genica o della funzione delle proteine coinvolte, favorendo l’insorgenza di malattie neurologiche, neuromuscolari e dello sviluppo. Queste patologie presentano spesso una notevole variabilità clinica. Possono manifestarsi con sintomi progressivi che interessano il sistema nervoso centrale, il sistema neuromuscolare e le funzioni cognitive. In alcune condizioni, il numero di ripetizioni è associato alla gravità o all’età di comparsa dei sintomi: per questo è importante determinare accuratamente l’espansione genetica.

Esplora le soluzioni per l’analisi delle espansioni di triplette

Consulta i prodotti disponibili per individuare i geni e le sequenze ripetute analizzati dai singoli test.

Il ruolo della diagnostica molecolare

La diagnostica molecolare consente di identificare e determinare il numero di ripetizioni associate a diverse malattie ereditarie.

In base alla patologia e al test utilizzato, l’analisi genetica può:

  • confermare un sospetto diagnostico;
  • distinguere tra le diverse classi di alleli;
  • supportare la consulenza genetica;
  • identificare familiari portatori o a rischio, quando indicato;
  • favorire una corretta presa in carico clinica del paziente;
  • supportare la diagnosi presintomatica nell’ambito di un percorso specialistico, nei casi in cui è prevista.

Le soglie utilizzate per classificare gli alleli e il loro significato clinico dipendono dal gene analizzato. Il risultato deve quindi essere interpretato in relazione alla specifica malattia e al quadro del paziente.

Malattie analizzate dai test per le espansioni di triplette

La gamma di soluzioni proposta da Nuclear Laser Medicine comprende test dedicati a diverse patologie genetiche associate a espansioni di triplette. nlm.it

Sindrome dell’X fragile (FMR1)
È una causa ereditaria di disabilità intellettiva associata all’espansione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1. L’analisi permette di classificare gli alleli in base al numero di ripetizioni, distinguendo quelli normali, intermedi, con premutazione e con mutazione completa.

Atassia di Friedreich (FXN)
È una patologia neurodegenerativa ereditaria associata all’espansione delle ripetizioni GAA nel gene FXN, che codifica per la fratassina.

Atassie spinocerebellari (SCA)
Comprendono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative. I test disponibili analizzano espansioni CAG associate a SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 e DRPLA.

Malattia di Huntington (HTT)
È una patologia neurodegenerativa progressiva causata dall’espansione delle ripetizioni CAG nel gene HTT. Può manifestarsi con disturbi motori, cognitivi e comportamentali.

Distrofia miotonica di tipo 1 (DMPK)
È una malattia neuromuscolare multisistemica correlata all’espansione delle ripetizioni CTG nel gene DMPK, con coinvolgimento della muscolatura scheletrica e di altri organi.

Soluzioni per la diagnostica delle espansioni di triplette

L’identificazione delle espansioni di triplette fornisce informazioni importanti a laboratori, genetisti e clinici impegnati nella diagnosi e nella gestione delle malattie ereditarie. Esplora i prodotti Nuclear Laser Medicine e contattaci per conoscere le soluzioni più adatte alle esigenze del tuo laboratorio.
Contattaci