I disturbi della coagulazione alterano l’equilibrio tra formazione e dissoluzione dei coaguli di sangue. In alcune persone, specifiche varianti genetiche aumentano la predisposizione alla trombosi venosa, una condizione definita trombofilia ereditaria. La loro identificazione può fornire informazioni utili alla valutazione del rischio individuale, insieme alla storia clinica e agli altri fattori predisponenti. La formazione di un coagulo è un processo fisiologico che arresta le emorragie. Quando questo equilibrio si altera, possono formarsi coaguli che ostacolano il flusso sanguigno e causare eventi come trombosi venosa profonda ed embolia polmonare. Il rischio dipende anche da fattori non genetici, tra cui interventi chirurgici, immobilizzazione prolungata, gravidanza e alcune terapie ormonali. La presenza di una variante genetica non significa, da sola, che si verificherà una trombosi.

Tra le varianti genetiche considerate nella valutazione della trombofilia ereditaria rientrano:

• Fattore V Leiden (gene F5): associato a una maggiore predisposizione alla trombosi venosa;
• variante G20210A della protrombina (gene F2): associata a un aumento del rischio di trombosi venosa.

Nuclear Laser Medicine propone test per l’identificazione di queste varianti e prodotti che analizzano anche altri geni, tra cui MTHFR. Le comuni varianti MTHFR, tuttavia, non sono considerate un indicatore utile per valutare la trombofilia ereditaria: il loro eventuale risultato non va equiparato a quello delle varianti F5 e F2.