Farmacogenetica
Farmacogenetica: la medicina personalizzata al servizio del paziente
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Il ruolo della farmacogenetica nella scelta dei trattamenti
In base al farmaco e alle varianti analizzate, i test farmacogenetici possono contribuire a:
- supportare la scelta della terapia più appropriata;
- orientare la definizione del dosaggio;
- individuare pazienti con un rischio aumentato di effetti avversi;
- identificare possibili cause genetiche di una risposta terapeutica ridotta;
- favorire un approccio terapeutico personalizzato.
Queste informazioni possono essere utili in diversi ambiti clinici, tra cui oncologia, cardiologia, neurologia, psichiatria, gastroenterologia e trattamento del dolore.
Farmacogenetica e medicina personalizzata: l’esempio del gene DPYD
La diagnostica molecolare consente di identificare varianti genetiche associate alla risposta ai farmaci. I risultati, interpretati insieme alle caratteristiche cliniche del paziente e alle informazioni sul trattamento, aiutano il medico a prendere decisioni terapeutiche più mirate.
Un esempio in oncologia riguarda il 5-fluorouracile (5-FU) e le altre fluoropirimidine. Specifiche varianti del gene DPYD sono associate a una ridotta attività dell’enzima DPD e a un maggiore rischio di tossicità grave. La loro identificazione prima dell’inizio della terapia fornisce informazioni utili per valutare il trattamento più appropriato.
L’integrazione tra analisi genetica e valutazione clinica rende la farmacogenetica uno strumento della medicina di precisione, con l’obiettivo di migliorare la sicurezza e l’efficacia delle terapie farmacologiche.
