Virologia

Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di

Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.

Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione qualitativa delle delezioni 4G/5G nel gene della PAI1 e la mutazione rs5985 nel gene Fattore XIII, con sonde TaqMan.

Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della più frequente mutazione F508del del gene CFTR, con sonde TaqMan.