Virologia
NGS on!® Whole Exome
Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in
UGT1A1 Real Time (FRET) Plus
Il kit permette di rilevare e identificare 5 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale. Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert. Protocollo applicabile al sistema OMNIA
Enhanced IntRaFast-Q SMA Screening Kit
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di
IntRaFast-Q SMA Newborn Screening Kit
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
IntRaFast-Q SMA SCREENING KIT
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Genvinset® PAI-1/FXIII multiplex
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione qualitativa delle delezioni 4G/5G nel gene della PAI1 e la mutazione rs5985 nel gene Fattore XIII, con sonde TaqMan.
Genvinset® PAI-1 4G/5G
Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.
Genvinset® MTHFR multiplex
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
Genvinset® HFE multiplex
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Genvinset® FIIFV multiplex
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.