Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
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