Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la...
Il kit permette di rilevare e identificare 5 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale. Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato...
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit...
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di...
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