L’Apolipoproteina E (APOE) è una proteina coinvolta nel trasporto dei lipidi e nel metabolismo del colesterolo. A livello del sistema nervoso centrale contribuisce alla riparazione neuronale e al metabolismo della β-amiloide. Il gene APOE, localizzato sul cromosoma 19, presenta due principali polimorfismi (rs429358 e rs7412) che determinano gli alleli ε2, ε3 ed ε4, combinabili in sei diversi genotipi. I diversi genotipi APOE influenzano il metabolismo lipidico e il rischio di varie patologie, tra cui malattia di Alzheimer ad esordio tardivo, malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e altre malattie neurodegenerative. In particolare, l’allele ε4 rappresenta il principale fattore genetico di rischio per l’Alzheimer sporadico, mentre l’allele ε2 è generalmente considerato protettivo. La determinazione dello stato APOE ε4 assume particolare rilevanza nei pazienti candidati a terapie anti-amiloide, come il lecanemab, poiché è associata a un maggior rischio di anomalie radiologiche correlate all’amiloide (ARIA), soprattutto nei soggetti omozigoti ε4.

Destinazione d’uso

Genvinset® ApoE è un kit diagnostico in vitro semiautomatico per la rilevazione qualitativa dei genotipi del gene APOE (ε2, ε3 ed ε4) nel DNA genomico estratto dal sangue intero, associati alla predisposizione alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo, mediante Real-Time PCR con sonde TaqMan® specifiche. Il test è destinato a pazienti con sospetto clinico di Alzheimer ad esordio tardivo o con storia familiare significativa della malattia. I risultati devono essere interpretati insieme ad altri dati clinici e diagnostici e non devono costituire l’unico elemento alla base delle decisioni terapeutiche. L’utilizzatore previsto è personale di laboratorio adeguatamente formato nell’esecuzione del test e nell’interpretazione dei risultati.