L’Alzheimer è una delle sfide sanitarie più complesse e urgenti del nostro tempo. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva che rappresenta circa il 60-70% dei casi di demenza nel mondo, colpendo oltre 50 milioni di persone. È caratterizzata da perdita...
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, grave e progressiva, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni con conseguente debolezza muscolare e perdita della massa muscolare. È la principale causa genetica di morte infantile, con...
La sindrome X Fragile è una delle principali cause ereditarie di disabilità intellettiva e la seconda causa genetica più comune di disturbi dello spettro autistico. Nonostante la sua rilevanza clinica, questa condizione rimane spesso sotto-diagnosticata, con...
I fattori di coagulazione sono proteine essenziali nel processo di coagulazione del sangue, alterazioni o mutazioni genetiche in questi fattori possono aumentare il rischio di sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Le mutazioni genetiche in alcuni...
