Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in regioni esoniche da utilizzare sulle piattaforme di sequenziamento Illumina NGS.
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02 e DQA1*05 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA correlati alla patologia celiaca.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli aplotipi predisponenti e di quelli non predisponenti alla patologia celiaca tramite ibridazione inversa su striscia.
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 e DQA1*03 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.
Il kit permette la determinazione dei polimorfismi C13910T e G22018A del gene MCM6, associati alla persistenza della lattasi e quindi alla capacità di digerire il lattosio.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli del gruppo HLA-B27, associati allo sviluppo di svariate spondiloartropatie come la spondilite anchilosante.
Genvinset® HLA B51 è un kit diagnostico in vitro semi-automatizzato per la rilevazione qualitativa del gruppo di alleli HLA-B*51 nel DNA genomico estratto da sangue intero. Il test è destinato all’identificazione degli alleli associati alla predisposizione alla malattia di Behçet e utilizza una metodica di PCR Real-Time basata sulla tecnologia delle sonde TaqMan®.
Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.
Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).