Beta Globina Plus test
- AC104
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione del triplicato del gene alfa-globina (anti 3.7) e di 14 mutazioni/delezioni del gene beta-globina.
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Talassemie
Beta Globina test
- AC091
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 25 mutazioni del gene beta-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo beta.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Alfa Globina test
- AC099
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 10
test
- CE IVD
Alfa talassemia
Alfa Globina test
- AC099
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 10
test
- CE IVD
Beta talassemia
Beta Globina Plus test
- AC104
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione del triplicato del gene alfa-globina (anti 3.7) e di 14 mutazioni/delezioni del gene beta-globina.
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Beta Globina test
- AC091
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 25 mutazioni del gene beta-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo beta.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Fibrosi cistica
Genvinset® deltaF508
- AA1733/24
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della più frequente mutazione F508del del gene CFTR, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
BDR
CF Fast Plus
- AA1413/48A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.
Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
- PCR + AF
- 48
test
- CE IVD
CF Fast
- AA1358/48A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.
Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
- PCR + AF
- 48
test
- CE IVD
CF del
- AC033
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 7 macrodelezioni del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
CF Plus
- AC089
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Fibrosi cistica
- AC023/25
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 38 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Analisi di frammenti
CF Fast Plus
- AA1413/48A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.
Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
- PCR + AF
- 48
test
- CE IVD
CF Fast
- AA1358/48A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.
Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
- PCR + AF
- 48
test
- CE IVD
Reverse dot blot
CF del
- AC033
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 7 macrodelezioni del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
CF Plus
- AC089
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Fibrosi cistica
- AC023/25
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 38 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
F508del
Genvinset® deltaF508
- AA1733/24
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della più frequente mutazione F508del del gene CFTR, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
BDR
Coagulazione
Genvinset® PAI-1 4G/5G
- AA1743/24
- AA1743/48
Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® MTHFR multiplex
- AA1742/24
- AA1742/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® FIIFV multiplex
- AA1740/24
- AA1740/48
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® MTHFR A1298C Real Time
- AA1616/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Alfa Globina test
- AC099
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 10
test
- CE IVD
Genvinset® MTHFR C677T Real Time
- AA1610/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Genvinset® Fattore V G1691A Real Time
- AA1609/48
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Genvinset® Fattore II G20210A Real Time
- AA1608/48
Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
CVD-14
- AC084
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde e nel metabolismo lipidico.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– CBS 844ins68 I/D
– PAI-1 4G/5G
– GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b)
– ACE I/D
– AGT g.9543T>C (M235T)
– ATR-1 A1166C
– β-fibrinogeno -455 G>A
– Fattore XIII g.7130G>T (V34L)
– ApoE C112R e R158C
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Screening trombofilico 7 mutazioni
- AC034
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V R506Q
– Fattore V H1299R
– Fattore V Y1702C
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Multiplex Real Time
CVD-6 Multiplex Real Time
- AA1397/48
Il kit consente di analizzare sei diverse mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde, mediante analisi delle curve di melting.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Fattore II
Fattore II (G20210A) Real Time (FRET)
- AA831
Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Fattore II (G20210A) Real Time (FRET)
- AA831/50A
Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Fattore V
Fattore V (G1691A) Real Time (FRET)
- AA832
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Fattore V (G1691A) Real Time (FRET)
- AA832/50A
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Fattore V (H1299R)
Fattore V (H1299R) Real Time (FRET)
- AA933
Il kit permette l’identificazione della mutazione H1299R nel Fattore V della coagulazione (HR2), mediante analisi delle curve di melting. L’aplotipo HR2 comporta un aumento del rischio di trombosi quando presente in associazione alla mutazione FV Leiden R506Q.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
MTHFR (A1298C)
MTHFR (A1298C) Real Time (FRET)
- AA902
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
MTHFR (A1298C) Real Time (FRET)
- AA902/25A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
MTHFR (C677T)
MTHFR (C677T) Real Time (FRET)
- AA901
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
MTHFR (C677T) Real Time (FRET)
- AA901/25A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
PAI 1
PAI 1 (4G/5G) Real Time (FRET)
- AA1034
Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
PAI 1 (4G/5G) Real Time (FRET)
- AA1034/25A
Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
Multiplex su striscia
CVD-14
- AC084
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde e nel metabolismo lipidico.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– CBS 844ins68 I/D
– PAI-1 4G/5G
– GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b)
– ACE I/D
– AGT g.9543T>C (M235T)
– ATR-1 A1166C
– β-fibrinogeno -455 G>A
– Fattore XIII g.7130G>T (V34L)
– ApoE C112R e R158C
- RDB
- 20
test
- CE IVD
Screening trombofilico 7 mutazioni
- AC034
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V R506Q
– Fattore V H1299R
– Fattore V Y1702C
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Screening trombofilico 3 mutazioni
- AC082
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 3 mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Linea Genvinset®
Genvinset® PAI-1 4G/5G
- AA1743/24
- AA1743/48
Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® MTHFR multiplex
- AA1742/24
- AA1742/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® FIIFV multiplex
- AA1740/24
- AA1740/48
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® MTHFR A1298C Real Time
- AA1616/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® MTHFR C677T Real Time
- AA1610/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Genvinset® Fattore V G1691A Real Time
- AA1609/48
Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Genvinset® Fattore II G20210A Real Time
- AA1608/48
Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
Espansione di triplette
Adellgene® Atassia di Friedreich, AF
- AA1615/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- PCR + AF
- 16
test
- CE IVD
BDR
Adellgene® Distrofia Miotonica – Conferma, AF
- AA1614/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).
Software interpretativo: Software Adellgene® Triplet Repeat Calculator PRO (DO056)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVDR
BDR
Adellgene® SCAs, AF
- AA1612/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, SCA12, SCA17 e DRPLA.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVDR
BDR
Adellgene® Malattia di Huntington, AF
- AA1611/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVD
BDR
Adellgene® X Fragile – Conferma, AF
- AA1603/25
- AA1603/100
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)
Software interpretativo: Software Adellgene® Triplet Repeat Calculator PRO (DO056)
- TP-PCR + AF
- 25
test - 100
test
- CE IVDR
BDR
X fragile
Adellgene® X Fragile – Conferma, AF
- AA1603/25
- AA1603/100
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)
Software interpretativo: Software Adellgene® Triplet Repeat Calculator PRO (DO056)
- TP-PCR + AF
- 25
test - 100
test
- CE IVDR
BDR
Atassia di Friedreich
Adellgene® Atassia di Friedreich, AF
- AA1615/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- PCR + AF
- 16
test
- CE IVD
BDR
Atassia spinocerebellare
Adellgene® SCAs, AF
- AA1612/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, SCA12, SCA17 e DRPLA.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVDR
BDR
Malattia di Huntington
Adellgene® Malattia di Huntington, AF
- AA1611/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.
Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVD
BDR
Distrofia miotonica di tipo 1
Adellgene® Distrofia Miotonica – Conferma, AF
- AA1614/16
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).
Software interpretativo: Software Adellgene® Triplet Repeat Calculator PRO (DO056)
- TP-PCR + AF
- 16
test
- CE IVDR
BDR
Altre
NGS on!® Whole Exome
- AA1779/16
Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in regioni esoniche da utilizzare sulle piattaforme di sequenziamento Illumina NGS.
- NGS
- 16
test
- CE RUO
BDR
Enhanced IntRaFast-Q SMA Screening Kit
- AA1720/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA Newborn Screening Kit
- AA1719/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA SCREENING KIT
- AA1714/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
HLA Narcolepsy Domino System
- 201091
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.
- Gel
- 24
test
- CE IVD
Protrans
Genvinset® HLA Narcolessia Real Time
- AA1602/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® HLA A29 Real Time
- AA1601/24
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® Malattia di Behçet (HLA-B*51/52), ver 5, Real Time
- AA1513/24_V5
- AA1513/48_V5
Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
CBS Genotipo
- AA1037
Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.
- Gel
- 20
test
- CE IVD
ApoE Real Time (FRET)
- AA1524/25A
Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
Esoma completo
NGS on!® Whole Exome
- AA1779/16
Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in regioni esoniche da utilizzare sulle piattaforme di sequenziamento Illumina NGS.
- NGS
- 16
test
- CE RUO
BDR
Narcolessia
HLA Narcolepsy Domino System
- 201091
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.
- Gel
- 24
test
- CE IVD
Protrans
Genvinset® HLA Narcolessia Real Time
- AA1602/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Corioretinopatia Birdshot (HLA-A29)
Genvinset® HLA A29 Real Time
- AA1601/24
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Malattia di Behçet (HLA-B*51/52)
Genvinset® Malattia di Behçet (HLA-B*51/52), ver 5, Real Time
- AA1513/24_V5
- AA1513/48_V5
Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
CBS
CBS Genotipo
- AA1037
Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.
- Gel
- 20
test
- CE IVD
SMA
Enhanced IntRaFast-Q SMA Screening Kit
- AA1720/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA Newborn Screening Kit
- AA1719/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA SCREENING KIT
- AA1714/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
ApoE
ApoE Real Time (FRET)
- AA1524/25A
Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
Predisposizioni genetiche
Celiachia
- AA1728/24
- AA1728/48
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02 e DQA1*05 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® HLA-B27, ver 5, Real Time
- AA1495/24_V5
- AA1495/48_V5
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli del gruppo HLA-B27, associati allo sviluppo di svariate spondiloartropatie come la spondilite anchilosante.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® Intolleranza al Lattosio (C13910T e G22018A) Real Time
- AA1549/24
- AA1549/48
Il kit permette la determinazione dei polimorfismi C13910T e G22018A del gene MCM6, associati alla persistenza della lattasi e quindi alla capacità di digerire il lattosio.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
HLA Morbo Celiaco
- 201093
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA correlati alla patologia celiaca.
- Gel
- 24
test
- CE 0197
Protrans
CeLia-Type Strip Assay
- AC083
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli aplotipi predisponenti e di quelli non predisponenti alla patologia celiaca tramite ibridazione inversa su striscia.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Celiachia Plus Real Time
- AA1542/24
- AA1542/48
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 e DQA1*03 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
Celiachia
Celiachia
- AA1728/24
- AA1728/48
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02 e DQA1*05 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
HLA Morbo Celiaco
- 201093
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA correlati alla patologia celiaca.
- Gel
- 24
test
- CE 0197
Protrans
CeLia-Type Strip Assay
- AC083
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli aplotipi predisponenti e di quelli non predisponenti alla patologia celiaca tramite ibridazione inversa su striscia.
Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Celiachia Plus Real Time
- AA1542/24
- AA1542/48
Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 e DQA1*03 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
Intolleranza al lattosio
Genvinset® Intolleranza al Lattosio (C13910T e G22018A) Real Time
- AA1549/24
- AA1549/48
Il kit permette la determinazione dei polimorfismi C13910T e G22018A del gene MCM6, associati alla persistenza della lattasi e quindi alla capacità di digerire il lattosio.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Spondiloartropatie (HLA-B27)
Genvinset® HLA-B27, ver 5, Real Time
- AA1495/24_V5
- AA1495/48_V5
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli del gruppo HLA-B27, associati allo sviluppo di svariate spondiloartropatie come la spondilite anchilosante.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Farmacogenetica
UGT1A1 Real Time (FRET) Plus
- AA1768/24A
Il kit permette di rilevare e identificare 5 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale. Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert. Protocollo applicabile al sistema OMNIA per estrazione e PCR set up.
Varianti rilevate: *1,*28, *36, *37, *6
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
Genvinset® HLA DQA1*05 Real Time
- AA1702/24
- AA1702/48
Il kit permette la rilevazione dell’allele HLA-DQA1*05, la cui presenza è associata alla perdita di risposta e/o al fallimento della terapia con farmaci anti-TNFα utilizzati nel trattamento di svariate malattie croniche immuno-mediate.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® HLA B57 ver5 Real Time
- AA1599/48
- AA1599/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-B*57:01, la cui presenza è associata a ipersensibilità al farmaco Abacavir, utilizzato nel trattamento dell’infezione da HIV.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE 2797
BDR
Genvinset® HLA-C*06 – Psoriasi Real Time
- AA1550/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-C*06, associato alla suscettibilità genetica alla psoriasi ed all’efficacia del trattamento terapeutico.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
UGT1A1 Real time (FRET)
- AA1628/24A
Il kit permette di rilevare e identificare 3 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale.
Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert.
Varianti rilevate:
*1
*28
*36
*37
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 24
test
- CE IVD
DPYD Real Time (FRET)
- AA1579/48A
Il kit permette l’identificazione di 5 mutazioni nel gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti al trattamento chemioterapico con fluoropirimidine, utilizzate nella terapia di molti tumori solidi.
Mutazioni rilevate:
c.1905+1G>A
c.1679T>G
c.2846A>T
c.1129–5923C>G (variante in linkage disequilibrium con c.1236G>A)
c.2194G>A
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
DPYD
DPYD Real Time (FRET)
- AA1579/48A
Il kit permette l’identificazione di 5 mutazioni nel gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti al trattamento chemioterapico con fluoropirimidine, utilizzate nella terapia di molti tumori solidi.
Mutazioni rilevate:
c.1905+1G>A
c.1679T>G
c.2846A>T
c.1129–5923C>G (variante in linkage disequilibrium con c.1236G>A)
c.2194G>A
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
UGT1A1
UGT1A1 Real Time (FRET) Plus
- AA1768/24A
Il kit permette di rilevare e identificare 5 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale. Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert. Protocollo applicabile al sistema OMNIA per estrazione e PCR set up.
Varianti rilevate: *1,*28, *36, *37, *6
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
UGT1A1 Real time (FRET)
- AA1628/24A
Il kit permette di rilevare e identificare 3 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale.
Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert.
Varianti rilevate:
*1
*28
*36
*37
Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 24
test
- CE IVD
HLA DQA1*05
Genvinset® HLA DQA1*05 Real Time
- AA1702/24
- AA1702/48
Il kit permette la rilevazione dell’allele HLA-DQA1*05, la cui presenza è associata alla perdita di risposta e/o al fallimento della terapia con farmaci anti-TNFα utilizzati nel trattamento di svariate malattie croniche immuno-mediate.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVD
BDR
HLA-B57
Genvinset® HLA B57 ver5 Real Time
- AA1599/48
- AA1599/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-B*57:01, la cui presenza è associata a ipersensibilità al farmaco Abacavir, utilizzato nel trattamento dell’infezione da HIV.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE 2797
BDR
HLA-C*06
Genvinset® HLA-C*06 – Psoriasi Real Time
- AA1550/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-C*06, associato alla suscettibilità genetica alla psoriasi ed all’efficacia del trattamento terapeutico.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Emocromatosi
Genvinset® HFE multiplex
- AA1741/24
- AA1741/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
HFE 3 mut – test su striscia
- AC062
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Emocromatosi 15 mutazioni
- AC066
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 15 polimorfismi dei geni HFE, TFR2 e FPN1.
Mutazioni rilevate:
- E60X, M172K, Y250X (gene TFR2)
- N144H, V162del (gene FPN1)
- V53M, V59M, H63H, H63D, S65C, C282Y, Q283P, E168Q, E168X, W169X (gene HFE)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Genvinset® HFE C282Y Real Time
- AA1607/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® HFE S65C Real Time
- AA1606/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione S65C nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® HFE H63D Real Time
- AA1605/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione H63D nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Emocromatosi HFE C282Y Real Time (FRET)
- AA979
Il kit permette l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Emocromatosi HFE H63D – HFE S65C Real Time (FRET)
- AA978
Il kit permette l’identificazione delle mutazioni H63D e S65C nel gene HFE, mediante analisi delle curve di melting.
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
Emocromatosi H63D – S65C – C282Y Real Time (FRET)
- AA1493/50A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Real Time
Emocromatosi HFE C282Y Real Time (FRET)
- AA979
Il kit permette l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Emocromatosi HFE H63D – HFE S65C Real Time (FRET)
- AA978
Il kit permette l’identificazione delle mutazioni H63D e S65C nel gene HFE, mediante analisi delle curve di melting.
- Real Time
- 25
test
- CE IVD
Emocromatosi H63D – S65C – C282Y Real Time (FRET)
- AA1493/50A
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
- Real Time
- 50
test
- CE IVD
Reverse dot blot
HFE 3 mut – test su striscia
- AC062
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE.
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Emocromatosi 15 mutazioni
- AC066
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 15 polimorfismi dei geni HFE, TFR2 e FPN1.
Mutazioni rilevate:
- E60X, M172K, Y250X (gene TFR2)
- N144H, V162del (gene FPN1)
- V53M, V59M, H63H, H63D, S65C, C282Y, Q283P, E168Q, E168X, W169X (gene HFE)
- RDB
- 25
test
- CE IVD
Linea Genvinset®
Genvinset® HFE multiplex
- AA1741/24
- AA1741/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
Genvinset® HFE C282Y Real Time
- AA1607/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® HFE S65C Real Time
- AA1606/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione S65C nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR
Genvinset® HFE H63D Real Time
- AA1605/48
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione H63D nel gene HFE, con sonde TaqMan.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 48
test
- CE IVD
BDR