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Genetica

Talassemie

Beta Globina Plus test

  • AC104

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione del triplicato del gene alfa-globina (anti 3.7) e di 14 mutazioni/delezioni del gene beta-globina.

  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD
Brochure

Beta Globina test

  • AC091

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 25 mutazioni del gene beta-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo beta.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD
Brochure

Alfa Globina test

  • AC099

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 10
    test
  • CE IVD
Brochure

Alfa talassemia

Alfa Globina test

  • AC099

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 10
    test
  • CE IVD
Brochure

Beta talassemia

Beta Globina Plus test

  • AC104

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione del triplicato del gene alfa-globina (anti 3.7) e di 14 mutazioni/delezioni del gene beta-globina.

  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD
Brochure

Beta Globina test

  • AC091

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 25 mutazioni del gene beta-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo beta.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD
Brochure

Fibrosi cistica

Genvinset® deltaF508

  • AA1733/24

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della più frequente mutazione F508del del gene CFTR, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
BDR
Brochure

CF Fast Plus

  • AA1413/48A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.

Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

CF Fast

  • AA1358/48A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.

Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

CF del

  • AC033

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 7 macrodelezioni del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

CF Plus

  • AC089

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Fibrosi cistica

  • AC023/25

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 38 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Analisi di frammenti

CF Fast Plus

  • AA1413/48A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.

Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

CF Fast

  • AA1358/48A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali varianti del gene che codifica per la proteina CFTR mediante la tecnologia Fluorescent ARMS (Amplification Refractory Mutation Detection System) e conseguente analisi di frammento su sequenziatore automatico.

Software interpretativo: Genetic Fragment Analyzer (DO021/A)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

Reverse dot blot

CF del

  • AC033

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 7 macrodelezioni del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

CF Plus

  • AC089

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR. Il saggio è un’estensione del kit AC023/25.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Fibrosi cistica

  • AC023/25

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 38 varianti del gene che codifica per la proteina CFTR.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

F506del

Genvinset® deltaF508

  • AA1733/24

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della più frequente mutazione F508del del gene CFTR, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
BDR
Brochure

Coagulazione

Genvinset® PAI-1 4G/5G

  • AA1743/24
  • AA1743/48

Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® MTHFR multiplex

  • AA1742/24
  • AA1742/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® FIIFV multiplex

  • AA1740/24
  • AA1740/48

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® MTHFR A1298C Real Time

  • AA1616/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Alfa Globina test

  • AC099

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 22 alterazioni del gene alfa-globina, coinvolte nelle talassemie di tipo alfa.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 10
    test
  • CE IVD
Brochure

Genvinset® MTHFR C677T Real Time

  • AA1610/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

Genvinset® Fattore V G1691A Real Time

  • AA1609/48

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

Genvinset® Fattore II G20210A Real Time

  • AA1608/48

Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

CVD-14

  • AC084

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde e nel metabolismo lipidico.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– CBS 844ins68 I/D
– PAI-1 4G/5G
– GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b)
– ACE I/D
– AGT g.9543T>C (M235T)
– ATR-1 A1166C
– β-fibrinogeno -455 G>A
– Fattore XIII g.7130G>T (V34L)
– ApoE C112R e R158C

  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD

Screening trombofilico 7 mutazioni

  • AC034

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore V Y1702C
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Multiplex Real Time

CVD-6 Multiplex Real Time

  • AA1397/48
Il kit consente di analizzare sei diverse mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde, mediante analisi delle curve di melting.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

Fattore II

Fattore II (G20210A) Real Time (FRET)

  • AA831

Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Fattore II (G20210A) Real Time (FRET)

  • AA831/50A

Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD
Brochure

Fattore V

Fattore V (G1691A) Real Time (FRET)

  • AA832

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Fattore V (G1691A) Real Time (FRET)

  • AA832/50A

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD
Brochure

Fattore V (H1299R)

Fattore V (H1299R) Real Time (FRET)

  • AA933

Il kit permette l’identificazione della mutazione H1299R nel Fattore V della coagulazione (HR2), mediante analisi delle curve di melting. L’aplotipo HR2 comporta un aumento del rischio di trombosi quando presente in associazione alla mutazione FV Leiden R506Q.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

MTHFR (A1298C)

MTHFR (A1298C) Real Time (FRET)

  • AA902

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

MTHFR (A1298C) Real Time (FRET)

  • AA902/25A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD
Brochure

MTHFR (C677T)

MTHFR (C677T) Real Time (FRET)

  • AA901

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

MTHFR (C677T) Real Time (FRET)

  • AA901/25A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD
Brochure

PAI 1

PAI 1 (4G/5G) Real Time (FRET)

  • AA1034

Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

PAI 1 (4G/5G) Real Time (FRET)

  • AA1034/25A

Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

Multiplex su striscia

CVD-14

  • AC084

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde e nel metabolismo lipidico.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– CBS 844ins68 I/D
– PAI-1 4G/5G
– GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b)
– ACE I/D
– AGT g.9543T>C (M235T)
– ATR-1 A1166C
– β-fibrinogeno -455 G>A
– Fattore XIII g.7130G>T (V34L)
– ApoE C112R e R158C

  • RDB
  • 20
    test
  • CE IVD

Screening trombofilico 7 mutazioni

  • AC034

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore V H1299R
– Fattore V Y1702C
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T
– MTHFR A1298C
– PAI-1 4G/5G

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Screening trombofilico 3 mutazioni

  • AC082

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 3 mutazioni coinvolte nelle patologie trombofiliche.
Target:
– Fattore V G1691A
– Fattore II G20210A
– MTHFR C677T

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Linea Genvinset®

Genvinset® PAI-1 4G/5G

  • AA1743/24
  • AA1743/48

Il kit fornisce il materiale necessario per la genotipizzazione del polimorfismo 4G/5G nel gene che codifica per la proteina Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1), con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® MTHFR multiplex

  • AA1742/24
  • AA1742/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dei polimorfismi C677T e A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® FIIFV multiplex

  • AA1740/24
  • AA1740/48

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, e della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® MTHFR A1298C Real Time

  • AA1616/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione A1298C del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Genvinset® MTHFR C677T Real Time

  • AA1610/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi), con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

Genvinset® Fattore V G1691A Real Time

  • AA1609/48

Il kit permette l’identificazione del Fattore V di Leiden, causato dalla mutazione G1691A (R506Q) nel Fattore V della coagulazione, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

Genvinset® Fattore II G20210A Real Time

  • AA1608/48

Il kit permette l’identificazione della mutazione G20210A nel Fattore II della coagulazione o protrombina, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD

Espansione di triplette

Adellgene® Atassia di Friedreich, AF

  • AA1615/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® Distrofia Miotonica – Conferma, AF

  • AA1614/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tale prodotto si affianca al kit Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF (AA1613/16) per la conferma dei risultati ottenuti e nel caso in cui non sia stato rilevato alcun allele.

  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® SCAs, AF

  • AA1612/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, e del motivo CTA/CTG nella SCA8.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® Malattia di Huntington, AF

  • AA1611/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF

  • AA1613/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (5-200) della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® X Fragile – Screening, AF

  • AA1604/48

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (10-200) della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Adellgene® X Fragile – Conferma, AF

  • AA1603/25
  • AA1603/100

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • TP-PCR + AF
  • 25
    test
  • 100
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

X fragile

Adellgene® X Fragile – Screening, AF

  • AA1604/48

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (10-200) della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Adellgene® X Fragile – Conferma, AF

  • AA1603/25
  • AA1603/100

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • TP-PCR + AF
  • 25
    test
  • 100
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Atassia di Friedreich

Adellgene® Atassia di Friedreich, AF

  • AA1615/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Atassia spinocerebellare

Adellgene® SCAs, AF

  • AA1612/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, e del motivo CTA/CTG nella SCA8.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Malattia di Huntington

Adellgene® Malattia di Huntington, AF

  • AA1611/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Distrofia miotonica di tipo 1

Adellgene® Distrofia Miotonica – Conferma, AF

  • AA1614/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tale prodotto si affianca al kit Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF (AA1613/16) per la conferma dei risultati ottenuti e nel caso in cui non sia stato rilevato alcun allele.

  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF

  • AA1613/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (5-200) della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Altre

HLA Narcolepsy Domino System

  • 201091

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.

  • Gel
  • 24
    test
  • CE IVD
Protrans

Genvinset® HLA Narcolessia Real Time

  • AA1602/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® HLA A29 Real Time

  • AA1601/24

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

Genvinset® Malattia di Behçet (HLA-B*51/52), ver 5, Real Time

  • AA1513/24_V5
  • AA1513/48_V5

Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

CBS Genotipo

  • AA1037

Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.

  • Gel
  • 20
    test
  • CE IVD

ApoE Real Time (FRET)

  • AA1524/25A

Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

Narcolessia

HLA Narcolepsy Domino System

  • 201091

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.

  • Gel
  • 24
    test
  • CE IVD
Protrans

Genvinset® HLA Narcolessia Real Time

  • AA1602/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Corioretinopatia Birdshot (HLA-A29)

Genvinset® HLA A29 Real Time

  • AA1601/24

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

Malattia di Behçet (HLA-B*51/52)

Genvinset® Malattia di Behçet (HLA-B*51/52), ver 5, Real Time

  • AA1513/24_V5
  • AA1513/48_V5

Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

CBS

CBS Genotipo

  • AA1037

Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.

  • Gel
  • 20
    test
  • CE IVD

ApoE

ApoE Real Time (FRET)

  • AA1524/25A

Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

Predisposizioni genetiche

Celiachia

  • AA1728/24
  • AA1728/48

Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02 e DQA1*05 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® HLA-B27, ver 5, Real Time

  • AA1495/24_V5
  • AA1495/48_V5

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli del gruppo HLA-B27, associati allo sviluppo di svariate spondiloartropatie come la spondilite anchilosante.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

Genvinset® Intolleranza al Lattosio (C13910T e G22018A) Real Time

  • AA1549/24
  • AA1549/48

Il kit permette la determinazione dei polimorfismi C13910T e G22018A del gene MCM6, associati alla persistenza della lattasi e quindi alla capacità di digerire il lattosio.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

HLA Morbo Celiaco

  • 201093

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA correlati alla patologia celiaca.

  • Gel
  • 24
    test
  • CE 0197
Protrans

CeLia-Type Strip Assay

  • AC083

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli aplotipi predisponenti e di quelli non predisponenti alla patologia celiaca tramite ibridazione inversa su striscia.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Celiachia Plus Real Time

  • AA1542/24
  • AA1542/48

Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 e DQA1*03 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Celiachia

Celiachia

  • AA1728/24
  • AA1728/48

Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02 e DQA1*05 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

HLA Morbo Celiaco

  • 201093

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA correlati alla patologia celiaca.

  • Gel
  • 24
    test
  • CE 0197
Protrans

CeLia-Type Strip Assay

  • AC083

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli aplotipi predisponenti e di quelli non predisponenti alla patologia celiaca tramite ibridazione inversa su striscia.

Software interpretativo: Marker Detection (DO018)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Celiachia Plus Real Time

  • AA1542/24
  • AA1542/48

Il kit rileva gli alleli DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 e DQA1*03 del sistema HLA e la conseguente determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 associati alla celiachia mediante sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Intolleranza al lattosio

Genvinset® Intolleranza al Lattosio (C13910T e G22018A) Real Time

  • AA1549/24
  • AA1549/48

Il kit permette la determinazione dei polimorfismi C13910T e G22018A del gene MCM6, associati alla persistenza della lattasi e quindi alla capacità di digerire il lattosio.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Spondiloartropatie (HLA-B27)

Genvinset® HLA-B27, ver 5, Real Time

  • AA1495/24_V5
  • AA1495/48_V5

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli del gruppo HLA-B27, associati allo sviluppo di svariate spondiloartropatie come la spondilite anchilosante.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

Farmacogenetica

Genvinset® HLA DQA1*05 Real Time

  • AA1702/24
  • AA1702/48

Il kit permette la rilevazione dell’allele HLA-DQA1*05, la cui presenza è associata alla perdita di risposta e/o al fallimento della terapia con farmaci anti-TNFα utilizzati nel trattamento di svariate malattie croniche immuno-mediate.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® HLA B57 ver5 Real Time

  • AA1599/48
  • AA1599/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-B*57:01, la cui presenza è associata a ipersensibilità al farmaco Abacavir, utilizzato nel trattamento dell’infezione da HIV.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

Genvinset® HLA-C*06 – Psoriasi Real Time

  • AA1550/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-C*06, associato alla suscettibilità genetica alla psoriasi ed all’efficacia del trattamento terapeutico.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

UGT1A1 Real time (FRET)

  • AA1628/24A

Il kit permette di rilevare e identificare 4 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale.
Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert.
Varianti rilevate:
*1
*28
*36
*37

Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
Brochure

DPYD Real Time (FRET)

  • AA1579/48A

Il kit permette l’identificazione di 5 mutazioni nel gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti al trattamento chemioterapico con fluoropirimidine, utilizzate nella terapia di molti tumori solidi.
Mutazioni rilevate:
c.1905+1G>A
c.1679T>G
c.2846A>T
c.1129–5923C>G (variante in linkage disequilibrium con c.1236G>A)
c.2194G>A

Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

DPYD

DPYD Real Time (FRET)

  • AA1579/48A

Il kit permette l’identificazione di 5 mutazioni nel gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti al trattamento chemioterapico con fluoropirimidine, utilizzate nella terapia di molti tumori solidi.
Mutazioni rilevate:
c.1905+1G>A
c.1679T>G
c.2846A>T
c.1129–5923C>G (variante in linkage disequilibrium con c.1236G>A)
c.2194G>A

Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
Brochure

UGT1A1

UGT1A1 Real time (FRET)

  • AA1628/24A

Il kit permette di rilevare e identificare 4 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale.
Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert.
Varianti rilevate:
*1
*28
*36
*37

Software interpretativo: Real-PHARMA (DO041)
Automazione completa: sistema OMNIA
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
Brochure

HLA DQA1*05

Genvinset® HLA DQA1*05 Real Time

  • AA1702/24
  • AA1702/48

Il kit permette la rilevazione dell’allele HLA-DQA1*05, la cui presenza è associata alla perdita di risposta e/o al fallimento della terapia con farmaci anti-TNFα utilizzati nel trattamento di svariate malattie croniche immuno-mediate.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
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HLA-B57

Genvinset® HLA B57 ver5 Real Time

  • AA1599/48
  • AA1599/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-B*57:01, la cui presenza è associata a ipersensibilità al farmaco Abacavir, utilizzato nel trattamento dell’infezione da HIV.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE 2797
BDR
Brochure

HLA-C*06

Genvinset® HLA-C*06 – Psoriasi Real Time

  • AA1550/24

Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-C*06, associato alla suscettibilità genetica alla psoriasi ed all’efficacia del trattamento terapeutico.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 24
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Emocromatosi

Genvinset® HFE multiplex

  • AA1741/24
  • AA1741/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

HFE 3 mut – test su striscia

  • AC062

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Emocromatosi 15 mutazioni

  • AC066

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 15 polimorfismi dei geni HFE, TFR2 e FPN1.

Mutazioni rilevate:

  • E60X, M172K, Y250X (gene TFR2)
  • N144H, V162del (gene FPN1)
  • V53M, V59M, H63H, H63D, S65C, C282Y, Q283P, E168Q, E168X, W169X (gene HFE)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Genvinset® HFE C282Y Real Time

  • AA1607/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Genvinset® HFE S65C Real Time

  • AA1606/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione S65C nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Genvinset® HFE H63D Real Time

  • AA1605/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione H63D nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Emocromatosi HFE C282Y Real Time (FRET)

  • AA979

Il kit permette l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.

  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Emocromatosi HFE H63D – HFE S65C Real Time (FRET)

  • AA978

Il kit permette l’identificazione delle mutazioni H63D e S65C nel gene HFE, mediante analisi delle curve di melting.

  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

Emocromatosi  H63D – S65C – C282Y Real Time (FRET)

  • AA1493/50A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Real Time

Emocromatosi HFE C282Y Real Time (FRET)

  • AA979

Il kit permette l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.

  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Emocromatosi HFE H63D – HFE S65C Real Time (FRET)

  • AA978

Il kit permette l’identificazione delle mutazioni H63D e S65C nel gene HFE, mediante analisi delle curve di melting.

  • Real Time
  • 25
    test
  • CE IVD

Emocromatosi  H63D – S65C – C282Y Real Time (FRET)

  • AA1493/50A

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE mediante analisi delle curve di melting.

Software interpretativo: Real Gene (DO022)
  • Real Time
  • 50
    test
  • CE IVD

Reverse dot blot

HFE 3 mut – test su striscia

  • AC062

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D, S65C e C282Y nel gene HFE.

  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Emocromatosi 15 mutazioni

  • AC066

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 15 polimorfismi dei geni HFE, TFR2 e FPN1.

Mutazioni rilevate:

  • E60X, M172K, Y250X (gene TFR2)
  • N144H, V162del (gene FPN1)
  • V53M, V59M, H63H, H63D, S65C, C282Y, Q283P, E168Q, E168X, W169X (gene HFE)
  • RDB
  • 25
    test
  • CE IVD

Linea Genvinset®

Genvinset® HFE multiplex

  • AA1741/24
  • AA1741/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle mutazioni H63D e C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.

  • Real Time
  • 24
    test
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Genvinset® HFE C282Y Real Time

  • AA1607/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C282Y nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Genvinset® HFE S65C Real Time

  • AA1606/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione S65C nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

Genvinset® HFE H63D Real Time

  • AA1605/48

Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione H63D nel gene HFE, con sonde TaqMan.

Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
  • Real Time
  • 48
    test
  • CE IVD
BDR

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