I fattori di coagulazione sono proteine essenziali nel processo di coagulazione del sangue, alterazioni o mutazioni genetiche in questi fattori possono aumentare il rischio di sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza.
Le mutazioni genetiche in alcuni geni che codificano i fattori di coagulazione, come il Fattore II (G20210A) e il Fattore V Leiden (G1691A), sono tra le più comuni. Queste mutazioni, trasmesse ereditariamente, interferiscono con la normale regolazione della coagulazione, aumentando la probabilità di formazione di coaguli patologici. Quando non diagnosticate, queste mutazioni possono risultare in episodi gravi e persino letali.
I progressi nelle tecniche di diagnostica molecolare permettono ora di identificare queste mutazioni con maggiore precisione e rapidità. I test Real Time PCR, in particolare, rappresentano una soluzione altamente efficiente per rilevare mutazioni nei fattori di coagulazione e valutare il rischio cardiovascolare individuale.
L’Impatto delle Mutazioni nei Fattori di Coagulazione
Le mutazioni genetiche nei fattori di coagulazione sono spesso associate a un’aumentata coagulabilità del sangue, una condizione nota come trombofilia. Quando i normali processi di coagulazione sono alterati, possono verificarsi coaguli inappropriati che bloccano il flusso sanguigno in arterie o vene, causando gravi complicazioni.
- Fattore II (G20210A): Questa mutazione del gene della protrombina, nota anche come mutazione G20210A, è associata a un aumento dei livelli di protrombina nel sangue. Questo aumenta il rischio di trombosi venosa profonda e altre complicazioni cardiovascolari.
- Fattore V Leiden (G1691A): È una delle mutazioni più comuni nei fattori di coagulazione. Aumenta il rischio di trombosi venosa, poiché il Fattore V diventa resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata, un importante regolatore della coagulazione.
- MTHFR (C677T) e MTHFR (A1298C): Le mutazioni nei geni MTHFR sono note per influenzare i livelli di omocisteina nel sangue. Livelli elevati di omocisteina sono associati a un aumentato rischio di patologie cardiovascolari e trombosi.
L’Importanza dei Test Real Time PCR per la Diagnosi dei Fattori di Coagulazione
La Real Time PCR è una tecnologia avanzata che permette di amplificare e rilevare specifiche sequenze genetiche in tempo reale, rendendola uno strumento ideale per l’identificazione delle mutazioni nei fattori di coagulazione. Questo metodo non solo è altamente sensibile e specifico, ma offre anche la possibilità di ottenere risultati rapidi.
I test Real Time PCR offrono una serie di vantaggi chiave per i laboratori che eseguono analisi genetiche:
- Rapidità: La tecnologia consente di identificare mutazioni in tempi brevi, migliorando la capacità diagnostica e permettendo una gestione più tempestiva del rischio cardiovascolare.
- Semplicità: Grazie alla sua facilità di utilizzo, la Real Time PCR è adatta anche a laboratori che desiderano automatizzare i propri processi e ridurre il rischio di errori umani.
- Precisione: La capacità di amplificare sequenze genetiche specifiche garantisce risultati estremamente accurati, fondamentali per una diagnosi precisa.
I prodotti NLM sono stati messi a punto in modo da avere profilo di amplificazione unico per permettere di eseguire più test contemporaneamente. Questo significa che test diversi, come quelli per il Fattore II, Fattore V Leiden e MTHFR, possono essere processati insieme. Ciò permette ai laboratori di risparmiare tempo e ottimizzare il flusso di lavoro.
Automazione e Integrazione con OMNIA LH 75 PRO
L’efficienza del flusso di lavoro può essere ulteriormente migliorata grazie alla workstation OMNIA LH 75 PRO, che permette di automatizzare completamente il processo di analisi genetica. OMNIA LH 75 PRO è una piattaforma compatta e versatile che permette di eseguire estrazione e PCR Set Up.
L’automazione fornita da OMNIA LH 75 PRO riduce i tempi di esecuzione e aumenta la precisione, rendendo questa workstation una scelta ideale per laboratori di biologia molecolare e genetica che si occupano di test sui fattori di coagulazione.
Prodotti Disponibili per il Test dei Fattori di Coagulazione
NLM offre un portfolio ampio di kit per la diagnosi di trombofilia ereditaria. Questi kit diagnostici consentono di identificare in modo rapido e affidabile mutazioni nei geni dei fattori di coagulazione.
I test disponibili includono:
- Target singoli:
- Fattore II (G20210A)
- Fattore V Leiden (G1691A)
- MTHFR (C677T)
- MTHFR (A1298C)
- Test multiplex:
CVD6 Multiplex: un test che permette di analizzare contemporaneamente le mutazioni Fattore II (G20210A), Fattore V Leiden (G1691A), MTHFR (C677T e A1298C), PAI-1 (4G/5G) e Fattore V (H1299R)
Questi prodotti sono facili da usare e altamente affidabili, garantendo una diagnosi precisa e rapida. Inoltre, grazie alla loro compatibilità con la workstation OMNIA LH 75 PRO, possono essere completamente automatizzati, ottimizzando i tempi di lavoro e migliorando l’efficienza del laboratorio.
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