Che cos’è l’esoma e perché è così importante?
L’esoma rappresenta la parte del nostro DNA che contiene le informazioni necessarie per costruire le proteine, gli elementi fondamentali che regolano il funzionamento del corpo umano.
Pur essendo solo una piccola parte del genoma, l’esoma contiene la maggior parte delle varianti genetiche note per avere un impatto sulla salute.
Per questo motivo l’analisi dell’esoma è oggi uno degli strumenti più potenti e utilizzati per comprendere l’origine di numerose condizioni genetiche, soprattutto malattie rare, disturbi complessi o quadri clinici non immediatamente riconducibili a un singolo gene.
Analizzare l’esoma significa:
- ottenere una visione ampia e completa del patrimonio genetico rilevante
- aumentare le possibilità di individuare varianti significative
- disporre di un test flessibile, che può essere reinterpretato nel tempo alla luce di nuove scoperte scientifiche
- ridurre tempi e passaggi rispetto ad analisi più frammentate o basate su pannelli limitati
I vantaggi di NGS on!® Whole Exome
✔ Copertura completa delle informazioni clinicamente più rilevanti
Per una comprensione dettagliata e accurata del profilo genetico
✔ Risultati affidabili e riproducibili
Una soluzione pensata per offrire stabilità, qualità e uniformità nell’acquisizione dei dati
✔ Workflow semplice e ottimizzato
Progettato per semplificare il lavoro del laboratorio, riducendo errori e tempi di gestione
✔ Un unico test, migliaia di informazioni
Ideale per programmi diagnostici avanzati, ricerca genomica e approfondimenti complessi
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