Farmacogenetica
Farmacogenetica: la medicina personalizzata al servizio del paziente
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Il ruolo della farmacogenetica nella scelta dei trattamenti
In base al farmaco e alle varianti analizzate, i test farmacogenetici possono contribuire a:
- supportare la scelta della terapia più appropriata;
- orientare la definizione del dosaggio;
- individuare pazienti con un rischio aumentato di effetti avversi;
- identificare possibili cause genetiche di una risposta terapeutica ridotta;
- favorire un approccio terapeutico personalizzato.
Queste informazioni possono essere utili in diversi ambiti clinici, tra cui oncologia, cardiologia, neurologia, psichiatria, gastroenterologia e trattamento del dolore.
Farmacogenetica e medicina personalizzata: l’esempio del gene DPYD
La diagnostica molecolare consente di identificare varianti genetiche associate alla risposta ai farmaci. I risultati, interpretati insieme alle caratteristiche cliniche del paziente e alle informazioni sul trattamento, aiutano il medico a prendere decisioni terapeutiche più mirate.
Un esempio in oncologia riguarda il 5-fluorouracile (5-FU) e le altre fluoropirimidine. Specifiche varianti del gene DPYD sono associate a una ridotta attività dell’enzima DPD e a un maggiore rischio di tossicità grave. La loro identificazione prima dell’inizio della terapia fornisce informazioni utili per valutare il trattamento più appropriato. Nuclear Laser Medicine propone un test per la ricerca di varianti del gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti.
L’integrazione tra analisi genetica e valutazione clinica rende la farmacogenetica uno strumento della medicina di precisione, con l’obiettivo di migliorare la sicurezza e l’efficacia delle terapie farmacologiche.
