Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, e del motivo CTA/CTG nella SCA8.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.
Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile. Categorie identificate: – Alleli normali (≤44 ripetizioni...
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