Kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (esoma intero), che copre una regione target di 37,64 Mb, da DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende i reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in regioni esoniche da utilizzare sulle piattaforme di sequenziamento Illumina NGS.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.
Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.
Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).