Medicina di precisione
Medicina di precisione: la genetica al servizio di terapie sempre più mirate
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Biomarcatori e profilazione molecolare del tumore
La ricerca di biomarcatori clinicamente rilevanti può contribuire a:
- caratterizzare le alterazioni genetiche del tumore;
- valutare la possibilità di ricorrere a terapie mirate;
- supportare l’accesso a trattamenti specifici, quando indicati;
- fornire informazioni sulla prognosi;
- seguire l’evoluzione della malattia, nei contesti in cui è previsto;
- individuare possibili meccanismi di resistenza ai farmaci.
Il significato di ciascun risultato dipende dal biomarcatore, dal tipo di tumore e dal quadro clinico del paziente.
Dalla profilazione molecolare alla scelta terapeutica
La diagnostica molecolare consente di analizzare le caratteristiche genetiche dei tumori. In base al test impiegato, metodiche come la Real-Time PCR e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permettono di ricercare alterazioni specifiche o di esaminare più geni e biomarcatori. La scelta della tecnologia dipende dal quesito clinico, dai target da analizzare e dalle caratteristiche del campione.
Integrata con gli altri esami, la profilazione molecolare può aiutare a:
- individuare trattamenti coerenti con le caratteristiche del tumore;
- valutare la probabilità di risposta a determinate terapie;
- evitare, quando le evidenze lo consentono, trattamenti con minori possibilità di beneficio;
- supportare il monitoraggio e la gestione clinica del paziente;
- orientare le decisioni terapeutiche sulla base dei biomarcatori identificati.
L’obiettivo è definire un percorso di cura più mirato. L’identificazione di un biomarcatore, tuttavia, non garantisce da sola la risposta a una terapia: il risultato deve essere interpretato dallo specialista insieme agli altri dati clinici.
