Fibrosi cistica

Diagnosi genetica fibrosi cistica e medicina di precisione

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le alterazioni di questo gene compromettono il funzionamento della proteina CFTR, coinvolta nel trasporto di sali e acqua attraverso le membrane delle cellule epiteliali. La malattia interessa principalmente l’apparato respiratorio e quello digestivo. La produzione di secrezioni dense e viscose può compromettere la funzionalità di diversi organi e dare origine a manifestazioni cliniche di gravità variabile.

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Il ruolo dell’analisi genetica nella fibrosi cistica

Le varianti del gene CFTR possono essere associate a quadri clinici differenti. Tra le manifestazioni della malattia rientrano infezioni respiratorie ricorrenti, difficoltà digestive e di crescita e, in alcuni casi, infertilità maschile correlata all’assenza congenita dei dotti deferenti. Sono state identificate numerose varianti del gene CFTR: alcune sono associate alla fibrosi cistica, mentre per altre il significato clinico può essere meno chiaro. Per questo, l’identificazione delle varianti presenti nel paziente è importante per supportare l’inquadramento diagnostico e la valutazione specialistica.

L’analisi molecolare può fornire informazioni utili per:

supportare la diagnosi nei soggetti con sospetto clinico;
identificare i portatori sani;
supportare la consulenza genetica familiare;
contribuire alla valutazione pre-concezionale e prenatale nei casi indicati;
caratterizzare il profilo genetico del paziente;
valutare, insieme agli altri criteri clinici, l’eventuale accesso a terapie modulatorie della proteina CFTR.

La diagnosi genetica si integra con gli altri accertamenti previsti dal percorso clinico. Conoscere le varianti del paziente aiuta gli specialisti a interpretare la malattia e a pianificarne il monitoraggio.

Profilo genetico e medicina di precisione

I progressi terapeutici hanno reso ancora più importante una caratterizzazione genetica accurata. Alcune terapie modulatorie di CFTR sono infatti indicate in relazione alle varianti presenti nel paziente; l’idoneità al trattamento viene valutata dallo specialista secondo le indicazioni del farmaco e il quadro clinico. Cystic Fibrosis Foundation
Le tecnologie di diagnostica molecolare consentono ai laboratori di ricercare varianti associate alla fibrosi cistica, fornendo informazioni utili al clinico e al genetista. Nuclear Laser Medicine propone prodotti per l’analisi delle principali varianti del gene CFTR.

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