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Espansione di triplette

X fragile

Adellgene® X Fragile – Conferma, AF

  • AA1603/25
  • AA1603/100

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CGG nella regione 5′ non tradotta del gene FMR1, associate alla sindrome dell’X-Fragile.
Categorie identificate:
– Alleli normali (≤44 ripetizioni CGG)
– Alleli intermedi o zona grigia (45-54 ripetizioni CGG)
– Alleli premutati (55-200 ripetizioni CGG)
– Alleli full mutati (>200 ripetizioni CGG)

Software interpretativo: Software Adellgene® Triplet Repeat Calculator PRO (DO056)
  • TP-PCR + AF
  • 25
    test
  • 100
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Atassia di Friedreich

Adellgene® Atassia di Friedreich, AF

  • AA1615/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN codificante per la fratassina, associate all’Atassia di Friedreich.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Atassia spinocerebellare

Adellgene® SCAs, AF

  • AA1612/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nelle forme di atassia spinocerebellare SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, e del motivo CTA/CTG nella SCA8.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Malattia di Huntington

Adellgene® Malattia di Huntington, AF

  • AA1611/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG nell’esone 1 del gene IT15 (HTT), associate alla Malattia di Huntington.

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR
Brochure

Distrofia miotonica di tipo 1

Adellgene® Distrofia Miotonica – Conferma, AF

  • AA1614/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tale prodotto si affianca al kit Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF (AA1613/16) per la conferma dei risultati ottenuti e nel caso in cui non sia stato rilevato alcun allele.

  • TP-PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR

Adellgene® Distrofia Miotonica – Screening, AF

  • AA1613/16

Il kit fornisce i reagenti necessari per la determinazione del numero di ripetizioni (5-200) della tripletta CTG nella regione 3´UTR del gene DMPK che causa la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).

Software interpretativo: Adellgene Triplet Repeat Calculator (DO043)
  • PCR + AF
  • 16
    test
  • CE IVD
BDR