HLA Narcolepsy Domino System
- 201091
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione degli alleli HLA associati alla narcolessia.
- Gel
- 24
test
- CE IVD
Protrans
Narcolessia
Genvinset® HLA Narcolessia Real Time
- AA1602/24
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-DQB1*06:02, presente circa nel 98% delle persone affette da narcolessia.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Corioretinopatia Birdshot (HLA-A29)
Genvinset® HLA A29 Real Time
- AA1601/24
Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione dell’allele HLA-A29, la cui presenza è associata alla corioretinopatia Birdshot, una rara patologia infiammatoria oculare.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test
- CE IVDR
BDR
Malattia di Behçet (HLA-B*51/52)
Genvinset® Malattia di Behçet (HLA-B*51/52), ver 5, Real Time
- AA1513/24_V5
- AA1513/48_V5
Il kit permette di identificare il gruppo di alleli HLA-B*51/52, la cui presenza è associata alla suscettibilità a sviluppare la malattia di Behçet.
Software interpretativo: Genvinset Report Viewer (DO032)
- Real Time
- 24
test - 48
test
- CE IVDR
BDR
CBS
CBS Genotipo
- AA1037
Il kit permette di identificare un’inserzione nell’esone 8 (844ins68) nel gene codificante per la cistationina-beta-sintetasi (CBS), la cui presenza è associata a iperomocisteinemia.
- Gel
- 20
test
- CE IVD
SMA
Enhanced IntRaFast-Q SMA Screening Kit
- AA1720/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue. Il kit permette inoltre di analizzare lo stato di portatore silente (2+0) attraverso l’analisi delle mutazioni c.3+80T>G e c.211_212del.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA Newborn Screening Kit
- AA1719/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi di individui affetti da SMA, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di DBS.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
IntRaFast-Q SMA SCREENING KIT
- AA1714/20
Il kit rileva la delezione dell’esone 7 e dell’esone 8 e la sostituzione C/T al nucleotide 840 dell’esone 7 nel gene SMN1, e permette la diagnosi dei portatori e degli omozigoti, mediante PCR quantitativa in real time (qPCR) a partire da campioni di sangue.
Software interpretativo: IntRa-Q Software (DO050)
- Real Time
- 20
test
- CE IVD
SNP Biotechnology
ApoE
ApoE Real Time (FRET)
- AA1524/25A
Il kit permette l’identificazione delle tre isoforme della proteina ApoE (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) mediante l’analisi dei polimorfismi T334C (rs429358) e C472T (rs7412).
Software interpretativo: Real Gene (DO022)
Automazione completa: sistema OMNIA
- Real Time
- 25
test
- CE IVD